Descrição de Produto
[Utilização prevista] A 5,10-metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima chave na via metabólica da homocisteína (Hcy). Um grande número de estudos epidemiológicos e clínicos confirmou que a mutação 677C/T é um AVC independente, fatores de risco [1-2]. Variações nos genes 5,10-metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) e metionina sintase redutase (MTRR) resultam em diminuição da atividade das enzimas correspondentes que inibem a conversão da homocisteína em metionina, levam a hipofolato e hiper-homocisteinemia, aumentando assim o risco de defeitos congénitos ou aborto espontâneo no recém-nascido. Nos últimos anos, um grande número de estudos confirmou [3-5] que mutações nos genes metabolizadores de enzimas MTHFR e MTRR podem levar à falta de ácido fólico no corpo. A deficiência de ácido fólico em adultos pode causar anemia megaloblástica, dano endotelial vascular, etc., a deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas não pode atender às necessidades de si mesmas e do feto, o que pode causar defeitos no tubo neural, anencefalia, natimorto e aborto. Os resultados do teste deste produto fornecem uma referência para os médicos personalizarem a medicação. Este kit é utilizado apenas para diagnóstico auxiliar clínico. Para aplicações clínicas específicas, os médicos precisam fazer julgamentos com base na situação real do paciente, e os resultados do teste deste kit não podem ser usados como base exclusiva para o diagnóstico clínico. [Princípios de teste] O kit utiliza O método ARMS-PCR para detectar os genótipos de MTHFR (C677T, A1298C), MTRR (A66G) SNP por valor de TC relativo que marcou fluorophores são FAM, HEX, Texas Red, CY5.
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